Du côté de la recherche
Plusieurs projets de recherche, issus de collaborations avec des acteurs importants tant en Suisse qu’à l’étranger, ont jalonné l’année 2022. Parmi eux, le projet Synergia. Cette collaboration entre la Fondation Asile des aveugles, l’UNIL, le CHUV et un groupe de chercheurs de Rotterdam a obtenu pas moins de trois millions de francs de fonds, dont 700’000 alloués à la Fondation. Synergia s’est intéressé aux images de la rétine. En passant au crible un grand nombre de photos de la rétine, l’intelligence artificielle a pu repérer les gènes responsables des changements de morphologie de cette membrane qui tapisse le fond de l’œil. Ces variations permettent de connaître le risque de développer des maladies cardiovasculaires ou neurologiques. Les chercheurs et les chercheuses ont en effet pu identifier des biomarqueurs fiables qui indiquent qu’une telle maladie est susceptible de se développer ou pas. L’avantage d’une telle technique est que, désormais, un médecin peut connaître le risque de développer une maladie cardiovasculaire de son-sa patient-e grâce à une photo de sa rétine.
Une autre collaboration avec l’UNIL et l’Université de Genève (UNIGE) a permis aux équipes de recherche de l’Hôpital ophtalmique Jules-Gonin de mieux comprendre la rétinite pigmentaire, une maladie qui touche environ une personne sur 4’000 dans le monde. La Dre ès sc. Corinne Kostic, en collaboration avec Prof. Yvan Arsenijevic, cherche à identifier le mécanisme provoquant l’apparition de la maladie pour pouvoir la traiter grâce à la thérapie génique. Son groupe de recherche est parvenu à réduire la progression d’une des formes de la maladie dans un modèle animal, ouvrant la voie à de potentiels traitements.
Des liens fructueux avec l’EPFL
L’EPFL et la Fondation ont également uni leurs forces pour développer un appareil ophtalmologique qui devrait permettre de diagnostiquer un certain nombre de maladies oculaires dégénératives (DMLA, rétinopathie diabétique, rétinite pigmentaire) avant que les premiers symptômes n’apparaissent. Baptisée Transscleral Optical Imaging et mise au point par l’équipe du Prof. Christophe Moser, directeur du Laboratoire de dispositifs photoniques appliqués, cette caméra rétinienne sera une alliée de poids tant pour la recherche que pour la clinique.
Une autre collaboration très fructueuse est menée avec le groupe du Prof. Diego Ghezzi, titulaire de la Chaire Medtronic en neuroingénierie de l’EPFL, et le Prof. Thomas J. Wolfensberger. Ensemble, ils développent un implant qui est placé sur la surface de la rétine pour la stimuler électriquement. Cela permet à des personnes devenues aveugles suite à la perte des cellules photosensibles de la rétine de retrouver un champ de vision assez large pour améliorer leur qualité de vie et leur autonomie. Ces travaux vont prochainement donner lieu à des essais cliniques chez l’homme.
Prof. Diego Ghezzi, titulaire de la Chaire Medtronic en neuroingénierie de l’EPFL
L’EPFL est effectivement un partenaire très impliqué. En 2022, deux groupes de dix étudiant-es ont chacun passé six mois à l’Hôpital ophtalmique afin de collaborer avec les cliniciennes et cliniciens. C’est grâce à cette coopération, notamment, que la Dre ès sc. Corinne Kostic et la Prof. Aki Kawasaki ont pu réduire drastiquement les temps de l’analyse d’un examen clinique. Par le passé, il fallait une heure par patient-e pour parvenir à analyser la réponse de la pupille à la lumière, étape indispensable au diagnostic de la maladie. Grâce à l’expertise de ces étudiant-es en imagerie, les projets de recherche des clinicien-nes avancent bien plus vite. « La venue d’étudiantes et d’étudiants de l’EPFL à l’Hôpital est une très bonne chose, se réjouit le Prof. Reinier Schlingemann, directeur de la recherche. Non seulement leurs connaissances – en machine learning, par exemple – aident énormément nos cliniciens, mais cette collaboration fructueuse permet également de donner une image positive de l’Hôpital et de Lausanne à des étudiantes et étudiants prometteurs. »
Diagnostiquer les signes précurseurs de la rétinopathie diabétique grâce à l’intelligence artificielle est un objectif à portée de main.
L’humain est évidemment au cœur des projets de recherche et des soins, mais la machine n’est pas en reste, surtout lorsqu’elle est dotée d’intelligence. C’est le cas de l’appareil utilisé à Lausanne : l’IDx-DR. Il permet de diagnostiquer la rétinopathie diabétique sur la base de photos de la rétine traitées par une intelligence artificielle. Cet outil est également utile pour détecter les signes précurseurs de la maladie.
Plus que jamais, la recherche s’intéresse à des logiciels intelligents capables d’améliorer les diagnostics tout en réduisant les temps d’évaluation des cas.
Le Dr Muhammar Ansar, qui a rejoint l’Hôpital ophtalmique Jules-Gonin fin 2021 et responsable de projets dans le domaine de la génétique moléculaire, a levé plus de deux millions de francs de différents donateurs institutionnels, pour développer ses travaux de recherche. Cela démontre l’intérêt et le caractère prometteur de ses travaux qui se concentrent en particulier dans le domaine de la recherche de nouveaux gènes pour les maladies héréditaires.
Découvrir de nouveaux gènes
Responsable du groupe « génétique de l’œil », le Dr ès sc. Muhammad Ansar a rejoint l’équipe de recherche de l’Hôpital ophtalmique Jules-Gonin fin 2021, après avoir travaillé au Pakistan, aux Pays-Bas, aux Etats-Unis et, plus proche de nous, à l’Université de Genève et à l’Institut d’ophtalmologie moléculaire et clinique de Bâle (IOB).
Dr ès sc. Muhammad Ansar, Responsable du groupe « génétique de l’œil »
Le Dr Ansar dispose d’une vaste expérience dans le domaine de la génétique moléculaire, en particulier dans la découverte de nouveaux gènes responsables de maladies oculaires héréditaires. Il mène notamment des travaux sur le syndrome de Cohen, une maladie génétique rare causée par la perte de fonction du gène VPS13B. Les personnes atteintes souffrent d’une perte progressive de la vision, d’une déficience intellectuelle, d’un retard de développement et de problèmes métaboliques et immunologiques.
En 2022, les recherches du Dr Ansar et de son équipe ont bénéficié du soutien de plusieurs fonds privés et publics, parmi lesquels : le Fonds national suisse de la recherche scientifique, la Fondation Pro Visu ; AriBio Co., Ltd ; la Fondation Novartis et l’Orphan Disease Center de l’université de Pennsylvanie. Au cours de cette année, le Dr Ansar a publié six articles de recherche dans des revues scientifiques internationales prestigieuses.
« Grâce à ce précieux soutien, nous pouvons non seulement découvrir de nouveaux gènes et fournir de nouvelles cibles thérapeutiques pour les déficiences visuelles, mais aussi explorer différentes options de traitements du syndrome de Cohen ou du moins ralentir la perte progressive de la vision chez ces patients », se réjouit le chercheur.
En 2022, le Dr Ansar s’est par ailleurs vu décerner le Prix Claire et Selma Kattenburg pour son projet « EyeGene : Establishing an eye gene discovery platform », qui consiste à mettre en place une plateforme d’analyse génétique de pointe au sein de notre hôpital, afin d’identifier de nouveaux gènes liés au déficit visuel.